Existen alrededor de 7,000 enfermedades raras, 80% de ellas de
origen genético y la mayoría de éstas mortales. Para una de ellas se está
desarrollando ya un tratamiento.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética de depósito
lisosomal, ocasionada por la ausencia o deficiencia de una de las enzimas
responsables de desintegrar el glucosaminoglicano Heparán Sulfato en las
células. Al no poder ser desintegrado se acumula con consecuencias mortales.
Se calcula que podría haber cerca de 1,000 casos sin diagnosticar
en México. Una familia podría ser portadora
del gen defectuoso que produce la enfermedad y no darse cuenta, ya que es de
transmisión recesiva. En caso de que la madre y el padre tengan el gen, existe
un 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad, 50% de que sea
portador del gen y 25% de que sea sano.
El Síndrome Sanfilippo pertenece a las Mucopolisacaridosis (MPS),
que son un grupo de enfermedades lisosomales de carácter genético. Sanfilippo
es la Mucupolisacaridosis III.
La enfermedad comienza a manifestarse a partir de los dos años.
Conforme el HS se acumula, van apareciendo como primeros síntomas
hiperactividad, otitis e infecciones recurrentes en vías respiratorias,
diarreas frecuentes y trastornos del sueño. Al poco tiempo los problemas de
conducta se agravan, el niño manifiesta conductas agresivas, el declive
intelectual se hace más severo y pueden aparecer crisis convulsivas. Más tarde,
en la etapa final de la enfermedad, la acumulación de la toxina en las células
provoca la pérdida de funciones y una discapacidad física total. El niño pierde
la habilidad de caminar, hablar, y comer, mientras se aproxima a una muerte
prematura.
Fundación Red Sanfilippo es una organización con el fin de localizar
a otros niños en México con el Síndrome Sanfilippo, promover el conocimiento de
la enfermedad entre la comunidad médica y al resto de la población y contribuir
en la investigación para que en poco tiempo el tratamiento contra la MPS III
sea una realidad y llegue a tiempo para
salvar la vida de muchos niños, incluyendo la de su hijo.
Tú puedes ayudar en la lucha contra esta enfermedad. Si conoces a
alguien con al menos tres de los síntomas no dudes en contactar con Fundación
Red Sanfilippo.
Autor: María
Patricia Martínez Ramos
Voluntaria Red
Sanfilippo
Tel.: 477 3957965
Facebook: Fundación Red Sanfilippo AC
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